¿Que és el síndrome de Gilles de la Tourette?

La síndrome de Tourette (ST) (també coneguda com a síndrome de Gilles de la Tourette) és un desordre neurològic heretat, amb inici a la infantesa, caracteritzat per la presència de múltiples tics motors i almenys un tic vocal. Els tics poden ésser transitoris o crònics.
Aquesta síndrome era considerada estranya, molt sovint associat amb l'articulació de paraules obscenes o observacions socials inadequades i despectives (coprolàlia). Malgrat això, aquest símptoma està només present en una petita minoria de gent que presenta la síndrome . Els que la pateixen tenen la mateixa esperança de vida i intel•ligència que les persones que no pateixen la síndrome. La gravetat dels tics disminueix en la majoria dels nens a mesura que van creixent; tot i així, trobem indivius afectats a totes les edats.
L'etiologia exacta de la síndrome es desconeguda, encara que els factors genètics i ambientals hi juguen un paper molt important. La majoria dels pacients no requereixen medicació. No existeix medicació eficaç per a cada tipus de tic.
L'epònim fou concedit per Jean-Martin Charcot (1825-93) en nom del seu resident Georges Gilles de la Tourette (1859-1904), neuròleg francès que publicà un estudi sobre nou pacients amb la síndrome el 1885.

1.Causes

La causa exacta de la síndrome és desconeguda, però se sap que els factors genètics i ambientals hi estan implicats. Els estudis genètics han demostrat que la majoria dels casos que es donen són heretats, encara que el mode exacte de l'herència encara es desconeix i no s'ha identificat cap gen. En alguns casos, els tics poden no tenir un origen genètic; aquests casos s'identifiquen com a síndrome "esporàdica" de Tourette o tourettisme.
Una persona afectada per la síndrome té un 50% de probabilitat de transmetre el(s) gen(s) als seus descendents. Malgrat això, el fet d'heretar el(s) gen(s) no significa que s'hagi de desenvolupar la malaltia. El gènere sembla tenir un paper en l'expressió de la vulnerabilitat genètica; els mascles són més propensos que les femelles a expressar la síndrome.
Els factors ambientals, infecciosos o psicosocials influeixen en la severitat amb què es manifesten els símptomes. Els processos autoimmunes poden intervenir en l'inici i l'exacerbació dels tics.

2. Diagnòstic

La síndrome de Tourette es pot diagnosticar quan una persona exhibeix múltiples tics motors i un o més tics vocals en el període d'un any (no cal que siguin concurrents), sense més de tres mesos en què no es produeixin tics.
L'inici ha d'haver ocorregut abans dels 18 anys i no ha de ser atribuïble a efectes fisiològics d'alguna substància[6] o a altres malalties. Per la qual cosa, les malalties que inclouen tics, com l'autisme o el tourettisme han de ser descartades abans de conferir el diagnòstic de síndrome de Tourette.

3- Epidemiologia

La síndrome de Tourette s'ha descrit històricament com a un desordre estrany, amb prop de 5 a 10 persones de cada 10.000. La prevalença contemporània estima que es donen entre 1 i 3 casos entre cada 1000 persones o fins i tot de 10 cada 1000.

4- Casos notables

Samuel Johnson, escriptor anglès. Wolfgang Amadeus Mozart, compositor austríac. Napoleó Bonaparte, militar i emperador de França. Pere el Gran, tsar de Rússia. Molière, dramaturg francès. Hans Christian Andersen, escriptor danès. André Malraux, escriptor francès. Howard Hughes, enginyer, aviador i productor de cinema estatunitenc. Rodney Marks, astrofísic australià. Brad Cohen, professor i escriptor estatunitenc. Va escriure Front of the class: how Tourette syndrome made me the teacher I never had. Tim Howard, porter de futbol estatunitenc, del Manchester United. Quim Monzó, escriptor català. Mahmoud Abdul-Rauf, jugador de bàsquet estatunitenc. Tobias Picker, compositor estatunitenc. Basshunter, cantant i dj suec. Jordi Pujol ex-president de la Generalitat de Catalunya.

5- El meu cas

Entre aquests casos també m’hi trobo jo, des que el passat dijous dia 12 de febrer de 2009 em van diagnosticar, que el que patia i el que tenia eren tics. Realment el síndrome de la Tourette, aquest fet no m’impedeix fer vida normal, ja que el considero lleu, solsament pateixo certs moviments lleus de cap, i quan la situació s’agreuja sempre em puc medicar lo suficient per superar-ho, tot i que és millor no fer-ho, per no crear-li adicions al cos. Puc dir que a partir d’aquest dia ha començat per a mi un nou tipus de vida que cal que sigui igual que la que he portat fins ara, tot dependre del entorn i la gent que m’envolta, que sou molta, i molt apreciada per mi.

6- Curiositats

El protagonista de la novel•la Motherless Brooklyn de Jonathan Lethem és un detectiu amb Tourette. Al disc In Utero de Nirvana hi ha una cançó amb el nom d'aquest trastorn: tourette's; així, amb la inicial minúscula. Al videojoc Sam & Max Season Two, el personatge Timmy Two-Teeth té ST. A la sèrie de dibuixos animats South Park, el capítol 1108 està dedicat a aquesta síndrome. A la pel•lícula de Mark Mylod The big white l'actriu Holly Hunter interpreta Margaret Barnell, que té ST. També Michael J. Fox interpreta un personatge amb ST a la sèrie de televisió Scrubs.

Tourette: El Neurocientifico
by raulespert